Descripción del caso
El objeto de estudio es una niña de 4 años, diagnosticada de síndrome de Angelman por pérdida del alelo materno, cuyo cuadro clínico puede presentar otros rasgos fenotípicos ya que la región seleccionada es mayor que la del SA. https://zaguan.unizar.es/record/48026/files/TAZ-TFG-2015-767.pdf
Antecedentes personales Los antecedentes más relevantes se presentan en la tabla
En septiembre de 2013 comienza el curso escolar en el CEE Ángel Rivière, donde recibe un tratamiento multidisciplinar, incluyendo sesiones de fisioterapia y logopedia.
Valoración fisioterápica inicial
En la exploración libre se observa hiperactividad y déficit de concentración
en las tareas.
Constantemente coge y deja juguetes para llevarlos a la boca o
darlos al adulto.
La estereotipia que presenta es saltar en el sitio acompañado
de un aleteo de manos.
A la palpación no se encuentran alteraciones del tono muscular, salvo
una leve hipertonía bilateral de tríceps surales en situaciones de carga. También
presenta una leve actitud escoliótica.
Se valora la función motora gruesa a través del “Gross Motor Function
Classification System” (GMFCS)obteniéndose un nivel II.
En la escala “Sedestación en la discapacidad infantil” (EISD)se obtiene un nivel V.
Es capaz de mantener la posición de sedestación de forma
independiente si no mueve los miembros o el tronco.
Para valorar la habilidad manual se utiliza la escala “Manual Ability
Classification System” (MACS), situándose en el nivel II. Es importante señalar
que no obtiene el nivel I debido a que el déficit de atención que presenta
condiciona aspectos de la manipulación.
En la inspección visual de sus manos se puede observar una pinza
termino-terminal, con una tendencia a la oposición y de apariencia simiesca, la
cual no afecta a su funcionalidad y permite una correcta oposición. En ocasiones
parece existir un predominio funcional de la mano izquierda sin establecerse con
claridad la dominancia lateral.
Respecto a la exploración de los pies, presenta una leve inestabilidad
lateral de tobillo, si bien la alineación del tendón de Aquiles con el calcáneo es
correcta. Existe una tendencia dinámica al exceso de flexión plantar, asociado
a la hipertonía de tríceps comentada anteriormente.
Diagnóstico fisioterápico
Paciente de 4 años de edad afectada de síndrome de Angelman que se
manifiesta clínicamente con un retraso psicomotor respecto a su edad
cronológica: inmadurez lumbopélvica, deambulación no autónoma, inestabilidad
en el equilibrio estático y dinámico y leve dificultad en la manipulación fina. Se
observan además varias alteraciones ortopédicas asociadas, lo cual afecta a su
autonomía.
Otros casos asociados al sindrome de Angelman
Bibliografía
Rubio Arnedo, A., Sanz Rubio, M. C., & López Tello, C. Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso.
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