Antecedente Histórico.
En un estudio realizado por Rianne F. et al., (2020), el síndrome de Angelman fue descubierto en el año 1965 por el pediatra Harry Angelman. Examinó a 3 niños con síntomas físicos, cognitivo, conductuales idénticos. Todos tenían risa sin motivo alguna, deficiencia del habla, movimientos espasmódicos, retraso mental, crisis epilépticas. Otros autores como Bower y Jeavons lo nombraron como “síndrome de la muñeca feliz” pero no tubo cabido este nombre por los familiares de los afectados, por eso se cambió a un nombre más técnico a SA. Se sospechaba que podía tener un error en la base genética en 1987 Magenis identificó una delección en el cromosoma 15q11-13. Y por lo tanto afecta un 6% a la mutación del imprinting, 3% disomíauniparental, 80% deleción intersticial. (Rianne et al., 2020).
Definición del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo, de
causa genética, que se caracteriza por un retraso psicomotor acompañado de
trastornos en el movimiento o equilibrio, un profundo retraso cognitivo con
graves dificultades de aprendizaje, habla muy limitada, conducta hiperactiva y
risa frecuente. (Jimenez, 2013)
El síndrome de Angelman se caracteriza por la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A ubicado en el cromosoma 15. El mecanismo exacto que causa la pérdida de función es complejo. Los síntomas en general son cognitivos, psicomotores y funcionales. (Méndez,2018)
Según Angelman SyndromeFoundation de Estados Unidos, describe que es un trastorno de neurodesarrollo que va a afectar al cromosoma 15 que hereda de la madre. No se puede reconocer en el periodo del embarazo debido a que recién se está desarrollando el niño, ni en los primeros meses de nacimiento porque en este trascurso de tiempo los problemas de desarrollo que se presentan en el síndrome de Angelman no son evidentes. Se puede reconocer a los 3 y 7 años, por los rasgos neurológicos, alteraciones físicas, perfil conductual y cognitivo se vuelven más evidente los síntomas. (Ruiz et al., 2018)
El Síndrome de Angelman (SA en adelante)
es un trastorno del neurodesarrollo con un componente base genético que es debido a una mutación en el cromosoma
15q11-13.
Incidencia
En las últimas décadas el número de casos de Angelman ha
incrementado, aumentando de 1 caso por cada 25.000-30.000 individuos a 1
caso por cada 12.000-20.000 individuos en la actualidad.
El diagnóstico precoz y correcto de este síndrome ha contribuido a este
aumento del número de afectados, puesto que muchos de ellos son
diagnosticados erróneamente en otras patologías.
Referencias Bibliográficas
Romero Guanoluisa, J. R., & Moyolema Torres, L. M. (2023). Intervención fisioterapéutica en niños con síndrome de Angelman (Bachelor's thesis, Universidad Nocional de Chimborazo).
Sepúlveda, E. M., Resa, P. L., Matute, S. D., Frontera, R., & Camacho, E. C. (2021). Calidad de vida en familias con personas con síndrome de Angelman. Revista INFAD de Psicología. International Journal of Developmental and Educational Psychology., 1(1), 283-288.
Rubio Arnedo, A., Sanz Rubio, M. C., & López Tello, C. Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso.
Caicedo Montenegro, P. (2021). Estudio socio educativo de una niña de 10 años con síndrome de Angelman que asiste a un centro de educación especial (Master's thesis).
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