Causas y características clínicas

         Causas genéticas

• Deleción de 15q11-q13 de origen materno: Se puede dar debido a una mutación y por medio se puede producir un daño en el gen UBE3A. Es la causa más común, va a tener un 70-75 % cuando hay una deleción en el alelo proveniente de la madre la zona borrada no puede equilibrar en el alelo paterno por causa de su impronta. (Greco, 2021)
•  Disomía uniparental de 15q11-q13: Suelen ser isodisomías esto quiere decir que un cromosoma va a estar duplicado (padre) debido a una consecuencia de una no disyunción materna que va a dar como resultado una duplicación postcigótica del cromosoma 15 paterno. (Cassater, 2021)
• Defecto de la impronta: Es un el defecto epigenético esporádico en el proceso de la impronta en la gametogénesis. Se suelen haber riesgo de un 2 al 4 % del defecto de la mutación de la impronta. (Greco et al., 2021) Mutación del gen UBE3A: Esta mutación suele ser de origen familiar en un 10 %, las duplicaciones del cromosoma 15 puede ser parciales o totales del gen UBE3A eso puede provocar el SA. (Gabau et al., 2019)

       Características clínicas 

Los niños que padecen de este síndrome de Angelman van a presentar las siguientes características físicas.

1. Ojos claros
2. Estrabismo
3. Microcefalia
4. Talla baja
5. Boca grande
6. Sindactilia
7. Dientes abiertos
8. Lengua grande
9. Aplanamiento occipital 

Dentro de los rasgos faciales por los que se caracteriza el síndrome se encuentran la microcefalia (debido a una des-aceleración del crecimiento del cráneo) y un occipucio plano.1 Presentan ojos azules, pelo rubio y piel clara en la mayoría de los casos, acompañados de una lengua y mandíbula prominentes. Tienen la boca grande, dientes pequeños y espaciados, con una tendencia a mantener la lengua entre los labios y un babeo constante.

Para más información acerca de las características visita la siguiente pagina.  https://zaguan.unizar.es/record/48026/files/TAZ-TFG-2015-767.pdf

Algunas de estas características no se pueden presentar en los niños con SA como por ejemplo la pigmentación de la piel va a ser normal y el perímetro del cráneo puede ser normal (Marlies et al., 2020).

Infografía sobre las características clínicas para el síndrome de Angelman

Referencias Bibliográficas 

Ramírez de la Fuente, R. (2022). Síndrome de Angelman. Una enfermedad incapacitante de la infancia.

 Cobo-Álvarez, D. A., Veloz-Pico, A. C., & Samaniego-Vargas, A. S. (2022). Síndrome de Angelman. Revista     Información Científica, 101(5).

Rubio Arnedo, A., Sanz Rubio, M. C., & López Tello, C. Abordaje fisioterápico en una niña con síndrome de Angelman: a propósito de un caso.

Caicedo Montenegro, P. (2021). Estudio socio educativo de una niña de 10 años con síndrome de Angelman que asiste a un centro de educación especial (Master's thesis).